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A Atrofia Muscular Espinhal (AME) e´ uma doenc¸a rara e degenerativa; no u´ltimo dia de fevereiro e´ o Dia Mundial das Doenc¸as Raras

   

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No Dia Mundial das Doenc¸as Raras, celebrado no u´ltimo dia de fevereiro, histo´rias como a da bebe^ Melissa, de 1 ano, diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), lembram da importa^ncia do diagno´stico precoce. Segundo dados da Secretaria de Estado da Sau´de (SES-SP), cerca de 100 novos casos da doenc¸a sa~o diagnosticados todos os anos.
 

Ana Paula Lima, de 36 anos, e William Lima, de 30, foram pegos de surpresa com a chegada dos ge^meos Murillo Henrique e Melissa Victoria, de um ano, cac¸ulas de seis filhos da fami´lia. Pore´m, foram surpreendidos tambe´m pelo diagno´stico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 apenas na ge^mea Melissa.
 

A doenc¸a rara, gene´tica e heredita´ria, interfere na capacidade de o corpo produzir uma protei´na essencial para a sobrevive^ncia dos neuro^nios motores, responsa´veis pelos gestos volunta´rios vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se movimentar.
 

“Recebemos o diagno´stico quando ela nasceu, foi confirmado por meio do teste do pezinho. Ela tinha cinco dias quando saiu o resultado”, relata a ma~e. Melissa e´ a u´nica filha com o diagno´stico da doenc¸a e o casal relata que ficou apavorado ao receber a noti´cia.
 

O diagno´stico de Melissa foi feito seguindo o atual protocolo da Secretaria de Estado da Sau´de. A a´rea te´cnica de doenc¸as raras e´ a responsa´vel por organizar a Rede de Servic¸os de Refere^ncia de Doenc¸as Raras, garantindo que o diagno´stico seja realizado em tempo oportuno, e integra a Poli´tica Nacional de Atenc¸a~o Integral a` Pessoa com Doenc¸a Rara.
 

De acordo com Carmela Grindler, coordenadora Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenc¸as Raras da SES-SP, a AME tipo 1, forma mais grave da doenc¸a e diagnosticada em Melissa, quando na~o tratada, leva a` morte antes dos dois anos de vida.
 

“O teste do pezinho entrega um diagno´stico precoce, antes da doenc¸a se manifestar e com isso muda a evoluc¸a~o da histo´ria natural da doenc¸a, diminuindo a morbidade e a mortalidade”, ressalta a coordenadora.
 

A fami´lia foi encaminhada pela Secretaria de Estado da Sau´de de Sa~o Paulo (SES-SP) para uma seque^ncia de novos testes para identificac¸a~o definitiva do caso. O teste do pezinho foi essencial para assegurar o tratamento adequado e ra´pido, para que o desenvolvimento de Melissa ocorresse dentro do tempo oportuno. “Hoje em dia ela anda, fala, come, tudo sozinha, e frequenta a escola normalmente”, comemora a ma~e.
 

A importa^ncia do diagno´stico precoce
 

O diagno´stico e tratamento de Melissa so´ foi possi´vel grac¸as ao Programa de Doenc¸as Raras da SES-SP, cujo grupo de trabalho conduz uma pesquisa em conjunto com o Instituto Jo^ Clemente, pioneiro no teste do pezinho, e outras instituic¸o~es.
 

O teste do pezinho e´ um exame de triagem neonatal que possibilita o diagno´stico de doenc¸as gene´ticas, metabo´licas, imunolo´gicas e infecciosas, por meio da ana´lise de sangue colhidas do calcanhar do bebe^. As doenc¸as, se na~o tratadas adequadamente e em tempo oportuno, podem causar perdas irreversi´veis na vida da crianc¸a, podendo levar ao desenvolvimento da deficie^ncia intelectual e, nos casos mais graves, ao o´bito.
 

O exame e´ um direito assegurado pela Lei n° 14.154/2021, e a sua coleta deve ser realizada na maternidade, antes da alta hospitalar do bebe^, apo´s 48 horas do nascimento ate´ o 5° dia de vida, independentemente de sua condic¸a~o cli´nica.
 

Para tratar da doenc¸a, Melissa iniciou a terapia gene´tica na terceira semana de vida com um medicamento de alto custo disponi´vel no Sistema U´nico de Sau´de (SUS). O medicamento usado pela bebe^ e´ uma terapia gene´tica, que mudara´ definitivamente o DNA dela. “Ela nasceu novamente, tomou a medicac¸a~o dentro do tempo necessa´rio”, afirma Ana Paula.
 

O pai William reconhece que o diagno´stico precoce da filha garantiu uma vida diferente para ela e para a fami´lia. “Eu aconselho a todos os pais que busquem informac¸a~o e profissionais da sau´de para garantir a melhor sau´de para os filhos”.