A triagem neonatal é a estratégia em Saúde Pública para testar universalmente todos recém-nascidos para doenças metabólicas, genéticas, endócrinas e hematológicas tratáveis, classificadas como, erros inatos do metabolismo (EIM). Muitas dessas doenças são condições potencialmente fatais, mas todas são assintomáticas ao nascimento. Embora a incidência de algumas dessas doenças, seja extremamente rara na população de recém-nascidos, quando uma dessas condições não é encontrada e tratada, ela pode afetar o desenvolvimento físico e mental normal de uma criança. Em casos graves, a falta ou atraso no tratamento pode levar a incapacidade de desenvolvimento, retardo mental e / ou morte prematura (PRETOS, W. Genética em Medicina volume14 , páginas129 - 134 (2012).

 

Classificação da Triagem Neonatal (TNN):

 

Biológica -  teste do Pezinho

Não Biológica - triagem ocular, auditiva e cardiológica.

 

1º) TNN- Biológica / Teste do Pezinho

 

O procedimento inicial dessa modalidade de triagem é a coleta, por punctura na face lateral de um dos pés de um bebê, de uma gota de sangue, a ser afixada em papel de filtro. Essa gota de sangue seco possibilita a extração de um marcador reconhecido internacionalmente, como o selecionador de risco, para que uma criança seja doente. Esse exame, não só seleciona crianças doentes, como também garante que, todas as outras crianças testadas não tenham às doenças pelas quais foram investigadas na TNN.

 

Triagem se origina do francês triage, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo elementos, entre inúmeros e define em Saúde Pública, a ação primária da escolha dos programas de Triagem, ou seja, a detecção, por meio de testes aplicados na população alvo e que tenha uma elevada probabilidade de apresentarem determinadas doenças.

 

Ao aplicarmos essa definição na TNN, estamos realizando uma metodologia de rastreamento de doenças em Saúde Pública, especificamente na população com idade entre 0 a 28 dias de vida;
 

1. As doenças a serem inseridas na TNN deverão obedecer aos seguintes critérios: ser grave e de alta prevalência/incidência na população de nascidos vivos, não apresentar qualquer manifestação, ou seja, nenhum sinal ou sintoma clínico ao nascimento, permitir que o diagnóstico seja feito por um método diagnóstico consagrado pela estratégia da Medicina Baseada em Evidências e serem doenças, cujo prognóstico de vida, pode ser melhorado com a introdução de um tratamento precoce, oportuno e adequado.

Os testes utilizados na TNN deverão ter uma ampla cobertura populacional, uma baixa percentagem de falsos - positivos e falsos – negativos, por tanto, devem ter especificidade e sensibilidade altas (ROSA; RUHLAND; CUNHA; in: TRIAGEM NEONATAL Cap. V: 95).

Falso-negativo = bebê doente/ exame da TNN normal - atraso no diagnóstico.

Falso-positivo = bebê sadio/ exame alterado ou duvidoso - a exclusão da doença será feita com a normalidade do resultado do exame confirmatório.

b) O estado de São Paulo é aderente ao PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) - Portaria MS SAS 822 de 06/06/2001. Essa Portaria instituiu no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal / PNTN.

Cito: Artigo 1º/ Parágrafo 1º “O Programa a ser instituído deve ser executado de forma articulada pelo Ministério da Saúde e pelas Secretarias de Saúde dos estados, Distrito Federal e municípios e tem por objetivo o desenvolvimento de ações de triagem neonatal em fase pré - sintomática, com o acompanhamento e tratamento das doenças congênitas detectadas e inseridas no Programa em todos os nascidos-vivos, promovendo o acesso, o incremento da qualidade e da capacidade instalada dos laboratórios especializados e dos serviços de atendimento, bem como organizar e regular o conjunto destas ações de saúde;

§ 2º O Programa Nacional de Triagem Neonatal se ocupará da triagem com detecção dos casos suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados nas seguintes doenças congênitas, de acordo com a respectiva Fase de Implantação do Programa: Fase I- Fenilcetonúria; Hipotireoidismo Congênito; Fase II-Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias; Fase III-Fibrose Cística; Fase IV- Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Art. 5º Determinar às Secretarias de Saúde dos estados, Distrito Federal e dos municípios, de acordo com seu nível de responsabilidade no Programa, que organizem Redes Estaduais de Triagem Neonatal que serão integradas por:

a - Postos de Coleta;

b - Serviços de Referência em Triagem Neonatal/ Acompanhamento e Tratamento de Doenças Congênitas Tipo I, II; III ou IV;

§ 1º Compete aos municípios à organização/estruturação/ cadastramento de tantos postos de coleta, quantos forem necessários para a adequada cobertura e acesso de suas respectivas populações, sendo obrigatória a implantação de pelo menos 01 (um) Posto de Coleta por município (municípios em que ocorram partos), em conformidade com o estabelecido no Anexo III desta Portaria;

§ 2º Compete aos estados e ao Distrito Federal a organização das Redes Estaduais de Triagem Neonatal, designando um Coordenador Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal, articulando os Postos de Coleta Municipais com o(s) Serviço(s) de Referência, os fluxos de exames, a referência e contra referência dos pacientes triados;

§ 3º Compete, ainda, aos estados e ao Distrito Federal a organização/estruturação/cadastramento de Serviço(s) de Referência em Triagem Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenças Congênitas, de acordo com a Fase de implantação do Programa, respectivamente de Tipo I, II, III ou IV que estejam aptos a realizar a triagem, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento e tratamento das doenças triadas na Fase de Implantação do Programa em que o estado estiver, em conformidade com o estabelecido no Anexo III desta Portaria, sendo obrigatória a implantação de pelo menos 01 (um) Serviço de Referência por estado no tipo adequado à sua Fase de Implantação do Programa.

Os Serviços de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) são responsáveis por um território de abrangência de cobertura regional pré-estabelecido. Esses serviços são responsáveis pela qualidade de todo o procedimento diagnóstico, desde a coleta/realização do exame e ou procedimento; devem garantir que os intervalos de tempo ideais para realização dos testes confirmatórios para cada doença pesquisada, por tanto, pelo intervalo de tempo ideal decorrido entre o nascimento e a coleta do exame; entrada do exame no laboratório a saída dos resultados; notificação do caso positivo para o Setor de Captação/Busca Ativa; captação dos casos positivos e a idade ideal para o início do tratamento.

c) No estado de São Paulo, temos hoje credenciados no Ministério da Saúde, junto ao PNTN, 3 Laboratórios do Teste do Pezinho: Instituto Jô Clemente (ex - APAE – SP), que realiza para o SUS 64% dos exames e 95% dos exames da área privada/saúde suplementar; os outros 5% dos exames da área privada são realizados por laboratórios particulares de fora do estado de São Paulo, que vendem seus serviços para as Maternidades não - SUS; Hospital das Clínicas – USP de Ribeirão Preto, que só atua no SUS e realiza 15% dos exames do estado de São Paulo e o Hospital das Clínicas – UNICAMP, que realiza exames exclusivamente para o SUS, que realiza 21% dos exames do estado de São Paulo.

O programa da TNN disponibiliza o tratamento/terapêutica, em tempo oportuno/ideal para cada uma das doenças do pezinho, assim como, assegura o seguimento/acompanhamento ambulatorial/hospitalar pela vida toda dos afetados. Nos casos de doenças de origem genética oferece Aconselhamento Genético para os pais e familiares do bebê afetado, para que eles façam um novo planejamento familiar com reprodução assistida, se assim desejarem.

 

As doenças da TNN são doenças raras de origem genética, congênitas, crônicas e incuráveis. A organização da assistência e os exames genéticos dessas doenças, também foram contempladas no Eixo 1 da Política Nacional de Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara/Portaria MS/GM nº199 de janeiro de 2014.

 

O programa da TNN garante a realização dos exames de triagem em todos os nascidos vivos (SUS + Saúde Suplementar) no estado de São Paulo, promovendo a confirmação rápida dos diagnósticos, no caso da suspeita da presença de doença; garante acesso desses doentes aos profissionais especializados e capacitados em iniciar o tratamento adequado para cada doença confirmada pela TNN e a manutenção do tratamento de modo continuado, gratuito, integral e por toda a vida das pessoas, cuja doença foi diagnosticada pela TNN. 

No estado de São Paulo, nascem anualmente 600.000 crianças (média de nascidos vivos dos últimos 10 anos). A cobertura dos exames da TNN, realizados pelo SUS, é de 98,8% dos nascidos vivos. Cerca dê 85% das coletas dos primeiros exames são realizadas nas maternidades e hospitais que fazem parto, o restante das coletas é feita nas Unidades Básicas de Saúde, mais próxima do domicílio da família. 90% dos exames são coletados e realizados na primeira semana de vida de todas as crianças. As crianças com Hipotireoidismo congênito e Fenilcetonúria iniciam seus tratamentos entre a segunda e a terceira semana de vida; Doença Falciforme até 60 dias de vida; Fibrose Cística até 60 dias de vida; Hiperplasia Adrenal Congênita até 14 dias e Deficiência de Biotinidase até 30 dias. Anualmente, confirmamos o diagnóstico de 1.500 novos doentes, em média.   

Fazemos também rastreamento em cascata (exames nos pais e irmãos do caso índice), assim como, fazemos Aconselhamento Genético, para todas as famílias selecionadas como famílias de risco para terem reincidência da mesma doença, diagnosticada pela TNN.

O tratamento das doenças do pezinho são dietas terapêuticas baseadas em reposição ou exclusão de proteínas, aminoácidos, lipídeos, hidratos de carbono ou oligoelementos. As dietas terapêuticas industrializadas são de alto custo.

O teste do pezinho é coletado após 48 h de vida do bebê, para não gerar resultados falsos negativos para Fenilcetonúria e resultados falsos positivos para Hipotiroidismo Congênito (Programa Nacional de Triagem Neonatal, Portaria MS – SAS 6/6/2001).

 

No estado de São Paulo os laboratórios do teste do pezinho, são responsáveis por: distribuir o material de coleta (lanceta + papel de filtro); transporte do exame da maternidade e ou UBS para o laboratório; recursos humanos para realizar a busca ativa das crianças, selecionadas como suspeitas de serem doentes (call center); exames confirmatórios; encaminhamento para a rede de serviços de atenção especializada em erros inatos do metabolismo e demais doenças selecionadas pelo teste do pezinho.

 

 

 

Parecer final: Lembramos a Lei federal nº 8.069, de 13 de Julho de 1990 - (Estatuto da Criança e do Adolescente) - no Artigo 10. Obriga hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e particulares a: parágrafo III - Proceder aos exames visando o diagnóstico e a terapêutica das anormalidades do metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais.

A estratégia do teste do pezinho, não se trata só da coleta e da realização de exames laboratoriais, precisamos garantir que, as crianças doentes recebam o tratamento preconizado para sua doença, em tempo ideal e oportuno, de modo que possamos amortizar ou evitar os danos orgânicos e funcionais, causados por elas. Esses danos, quando se estabelecem em órgãos vitais são irreversíveis, mesmo após a introdução do tratamento ideal.