Doenças raras

 

 

Art. 6º, IV - atenção integral a crianças com agravos prevalentes na infância e com doenças crônicas: consiste em estratégia para o diagnóstico precoce e a qualificação do manejo de doenças prevalentes na infância e ações de prevenção de doenças crônicas e de cuidado dos casos diagnosticados, com o fomento da atenção e internação domiciliar sempre que possível;

Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da Criança Portaria MS/GM,

 nº 1.130 de 5 de agosto de 2015.

 

Desde 2014, o Brasil adotou para si, a definição de Doença Rara da Organização Mundial da Saúde: “doença rara é toda doença com prevalência de 65: 100.000 ou 1,3: 2000 habitantes de um determinado território”¹.

 

Desde então, tornou-se muito comum ouvirmos falar sobre doença rara em todas as mídias, redes sociais e conversas do cotidiano. Mas, de que doenças e doentes estamos falando? Quando nos referirmos à locução “doenças raras”, primariamente utilizada no campo acadêmico e posteriormente político, estamos falando de crianças, adolescentes, adultos jovens que vivem com condições de saúde crônicas e complexas, desde o nascimento. A doença rara vista dessa forma, chama nossa atenção para um componente da vida, da saúde e da natureza complexa do cuidado, que necessariamente demanda uma referência de base familiar².

    

Todas as doenças raras são crônicas, incuráveis, a maioria tem origem genética (80%) e hereditária (75%), podendo iniciar seus sinais e sintomas logo após o nascimento (congênita) ou na infância (75%). As síndromes genéticas clássicas (malformações congênitas ou síndromes dismórficas) são 40% de todas as doenças genéticas. Porém, 60% dos doentes com outras doenças genéticas, são crianças sem sinais e sintomas ao nascimento (síndromes genéticas não clássicas). Os Erros inatos do Metabolismo são 10% de todas as doenças genéticas. Há pessoas que nascem com uma doença de origem genética, mas só manifestam os sinais e sintomas na fase adulta da vida (manifestação tardia). A consanguinidade (procriação entre pessoas com laços de sangue) é um importante fator de risco para doenças de origem genética.

 

A principal forma de transmissão de uma doença genética (hereditariedade) é a autossômica recessiva, ou seja, um gene deletério vem do pai e outro da mãe do doente na concepção do feto (80%). Mas, 30% das doenças genéticas são produtos de mutações novas (de novo). Essas mutações acometem pessoas, sem nenhum histórico pregresso da doença na sua família, mas com o risco de atingirem as novas gerações dessa família. A ciência que estuda as causas dessas novas mutações é a Epigenética (ciência que trata dos mecanismos moleculares envolvidos na interação entre fatores ambientais e a expressão da informação contida no DNA). Os estudos listam como causa de mutagênese: radiações ionizantes; alimentos transgênicos; produtos tóxicos contaminantes do solo, água e ar; raios ultravioletas e raios X; bebidas alcoólicas; substâncias derivadas do tabaco; alguns medicamentos e alguns agentes infecciosos.

 

A definição da origem das doenças genéticas é muito importante, para o Aconselhamento Genético das famílias dos doentes e do próprio doente, tanto para cuidarem de outros membros, que eventualmente tenham os genes deletérios e poderão desenvolver sinais e sintomas da mesma doença, num determinado momento de suas vidas (diagnóstico precoce), como também, para que reprogramem suas vidas reprodutivas, já que a chance de terem outro filho com a mesma doença é muita alta (autossômica recessiva) por casal (25%). Há doenças genéticas hereditárias (autossômicas dominantes/só um dos pais tem o gene deletério), onde o risco reprodutivo é de 50%. Também há aquelas doenças ligadas ao sexo, onde todos os descendentes do mesmo sexo, numa mesma família, nascem doentes.

 

Em relação, aos tratamentos das pessoas com doenças raras é importante sabermos que a maioria delas, não tem um tratamento específico, nem medicamentoso e nem nutricional (95%). Mas, todas elas precisam de tratamentos sintomáticos, que podem não mudar a evolução natural doença, mas o “cuidado seguro” tem o objetivo de amortizar a dor física e emocional dos doentes e melhorar a qualidade vidas deles, assim como, amortizar o sofrimento de seus familiares e cuidadores (75% dos cuidadores são mulheres).

 

Não estamos falando de um cuidado qualquer, mas sim da cultura de segurança do paciente, que é definida como o produto de valores, atitudes, competências e padrões de comportamento individuais e de grupo, os quais determinam o compromisso, o estilo e a proficiência da administração de um cuidado saudável e seguro. A cultura de segurança positiva é caracterizada pela comunicação fundamentada na confiança mútua, pela percepção comum da importância da segurança e da confiança na efetividade de medidas preventivas para evitar agravos de piora das condições clínicas do doente³.

 

Em cerca de 3% das doenças raras o tratamento é sintomático e pode mudar a evolução natural dessas doenças, aumentando a sobrevida e a qualidade de vida desses doentes, de modo sensível. Só 2% dessas doenças têm tratamento medicamentoso ou nutricional específico. Eles na maioria das vezes param a evolução natural da doença, depois de algum tempo do uso de medicamentos específicos, nenhum deles é curativo ou resgata funções orgânicas perdidas e todos são tratamentos vitalícios.

 

A esperança de cura nasce com os novos insumos para as terapêuticas gênicas, que consiste na introdução de genes funcionais no interior de células com genes defeituosos ou o tratamento de doenças a partir de modificações no material genético celular. Elas estão chegando ao Brasil, trazidas pelas indústrias farmacêuticas. Todos esses tratamentos são muito novos no mundo. Mas, têm grande repercussão e grande divulgação dos sucessos obtidos por alguns doentes, nas mídias. Todos eles carecem de informações substanciosas e consolidadas na literatura científica universal. Há novos conhecimentos importantes agregados a esses novos tratamentos, principalmente: na área da genética, medicina biomolecular, farmacogênomica, possibilidade de cura para doenças incuráveis e o desenvolvimentos das metodologias para avaliações de desfechos terapêuticos, para essas novas tecnologias em Saúde Pública. Todos esses tratamentos têm custos escorchantes, incompatíveis com o mundo real.

 

A política nacional das raras no Brasil está para além, do diagnóstico e tratamento dessas doenças. Para a efetivação, de uma política modificadora do cenário atual da assistência às pessoas com doenças raras na rede de atenção à saúde no SUS, terá de transcender as principais características do nosso país: ter dimensão continental, somada às diferentes realidades da saúde loco regionalmente, que são muito díspares e as diferenças econômicas e culturais. Sempre respeitando as diretrizes fundamentais do SUS: descentralização; regionalização e hierarquização com a participação da comunidade; tendo em vista o alicerce estrutural dos princípios da universalidade, equidade e integralidade.

 

O grande desafio é a implantação dos cuidados dos doentes com essas doenças, na Rede de atenção à Saúde já instalada e operante, priorizando os doentes que, apresentam condições crônicas complexas de saúde. Fazendo valer o princípio da equidade no SUS.

 

Principalmente, porque a efetividade desse cuidado não compete a uma única pessoa (seja ele cuidador, família ou terceirizado e / ou profissional da Saúde) ou de uma única estação do cuidado (hospital, ambulatório, domicílio, atenção primária...). A efetividade desse tipo de cuidado depende de uma ação conjunta multiprofissional, multidisciplinar, intersetorial, que funcione em rede e de forma hierarquizada e organizada, respeitando o cuidado seguro (TIME)⁴.

 

Então, além de estabelecermos os Serviços de Referência de Doenças Raras e os Serviços de Atenção especializados de Doenças Raras, ou seja, pontos da rede de atenção à saúde onde serão confirmados os diagnósticos (testes genéticos), instituídos os tratamentos, seguimentos e acompanhamentos dessas pessoas. Eles serão os pontos da realização do procedimento do Aconselhamento Genético.  Os doentes mais graves, com maior necessidade de cuidados são os definidos como doentes crônicos e complexos.

 

A definição de condição crônica complexa de saúde (CCC) para identificar crianças e adolescentes que ocupam leitos pediátricos em hospitais brasileiros e vivem a primeira infância nestes hospitais, demandando cuidados complexos, realizados por equipes multidisciplinares, acionando o trabalho em rede, tanto no âmbito hospitalar quanto no domicílio⁴.

 

A definição de CCC se aplica perfeitamente às pessoas com doenças raras, que apresentem as seguintes características e necessitarem de cuidado domiciliar continuado:

 

1 – presença de mais de uma condição clínica crônica;

2 – necessidade de cuidados de saúde específicos e contínuos;

3 – limitação funcional;

4 – com elevada utilização dos serviços de Saúde;

 

Os objetivos dos cuidados domiciliares, para essas pessoas, são:

 

1 – Minimizar: a severidade dos eventos agudos secundários e às exacerbações da doença de base (crises); mitigar a dor física e emocional do doente e a sobrecarga do cuidado familiar;

 

2 – Maximizar: estimular o desenvolvimento funcional e cognitivo das crianças e adolescentes, ensinando-os a conviver com a sua doença; aumentar o tempo de permanência fora dos hospitais, privilegiando o tratamento domiciliar, sempre que possível; auxiliar na promoção da inclusão familiar, escolar e comunitária do doente e de sua família; melhorar a qualidade de vida de uma pessoa que tenha uma vida afetada permanentemente, por uma condição de saúde crônica, incurável e na maioria das vezes, sem tratamento específico.

 

As doenças crônicas tomaram uma dimensão preocupante no mundo.  Sabemos que, elas são responsáveis por 60% de todo o ônus decorrente da carga de doenças no mundo. O crescimento foi tão vertiginoso que no ano 2020, 80% da carga de doença dos países em desenvolvimento advêm de problemas crônicos. Sendo fator de agravo, a baixa aderência aos tratamentos preconizados, ela chega a ser de apenas de 20%, levando a estatísticas negativas na área da saúde com encargos muito elevados para a sociedade, governo e familiares. Até hoje, em todo o mundo, os sistemas de saúde não possuem um plano de gerenciamento das condições crônicas; simplesmente tratam os sintomas quando aparecem. As doenças raras são 15 a 20% de todas as doenças crônicas^{5, 6}.

 

Ao planejarmos os cuidados de condições raras e complexas de saúde é importante reforçar que:

 

a - não são quaisquer pessoas, mas crianças e adolescentes, e por isso existem questões de dependências de cuidados, organização de referências familiares, apoios para construção de autonomia, que as fazem diferentes de adultos ou idosos;

 

 b - diferentemente de outras condições de saúde crônicas mais frequentes, e que também carecem de visibilidade pelo Estado, a qualidade de serem “raras” e complexas contribui para refletirmos sobre as linhas de cuidados para esse grupo de crianças e adolescentes⁷.

 

 c – familiares e as associações de familiares e doentes se apresentam interessados em imprimir sentido às suas experiências e melhorar a vida dessas pessoas e de suas famílias, em questionar o papel da medicina e conhecimento médico juntamente com outras áreas de especialização e na elaboração de respostas a questões relacionadas às suas condições^{7, 8}.

 

Em se tratando de uma doença rara (número reduzido de doentes por doença), há que se considerar a criação de “time de cuidadores” que terão como referência para o trabalho conjunto e convergente, a utilização do modelo preconizado do projeto terapêutico singular⁹.

 

O Projeto Terapêutico Singular (PTS) é composto por um conjunto de propostas de condutas terapêuticas articuladas para um indivíduo, uma família ou um grupo, que resulta da discussão coletiva entre um time de cuidadores no domicílio do doente, com Apoio Matricial do serviço de referência de doenças raras. Esse modelo de trabalho, com o desenvolvimento de propostas e condutas terapêuticas conjuntas e compartilhadas entre o doente /familiares, profissionais da atenção primária e os dos serviços de referência, aqueles que tenham expertise no tratamento, seguimento e acompanhamento da doença dessa pessoa cria um TIME que atua de modo organizado para amortizar o sofrimento e melhorar vida dessa pessoa.

 

Definindo um projeto terapêutico singular⁹:

 

• Projeto: é um plano assistencial que, ao ser organizado deverá ter como meta final, ir além da formulação da ação, visando à transformação da realidade em questão. A principal proposta do PTS: o delineamento dos objetivos e dos percursos, que serão trilhados com vistas à resolubilidade das situações e dos problemas identificadas, envolvendo todos os profissionais da Saúde e família, desde a Atenção Primária até os Serviços de Referência de Doenças Raras.

 

• Terapêutico: como proposta de intervenção deve ser compreendida para além da doença ou distúrbios da saúde. Assim, as ações a serem desenvolvidas terão como referência inicial um foco ou problema que a equipe deve responder, cabendo lembrar aqui, que essas ações devem necessariamente, contemplar estratégias contextualizadas aos recursos do usuário ou grupos, da equipe e às realidades de atuação. Nesse sentido considera-se que os problemas dos indivíduos, grupos ou comunidades são processos que envolvem diversos setores e condicionantes.

 

• Singular: expressa o foco da ação em torno da qual uma equipe é mobilizada em seu conjunto para pensar e encontrar possíveis respostas, devendo saber ou reconhecer que esse foco pode estar relacionado a uma diversidade de outros focos ou problemas. Utiliza-se o termo Singular por ser único em seu significado ou situação, podendo ser um problema de um único indivíduo ou de um grupo específico. Outro entendimento é que o foco deve ser singular para os profissionais envolvidos no Planejamento Terapêutico. Cada profissional contribui com os saberes próprios de sua formação, na troca de experiências, no compartilhamento de ideias e no aprendizado com o olhar do outro, e proporciona, desta forma, que esses saberes técnicos reciprocamente complementados possam contribuir para uma assistência resolutiva.

 

O desenvolvimento do Projeto Terapêutico Singular pode criar um espaço para a efetivação da clínica ampliada e de uma prática de cuidado não segmentada ou isoladamente desenvolvida pelos profissionais dos serviços de referência de doença rara, evitando assim a referência e contra referência, integrando essas duas instâncias da assistência a outros níveis de atenção à saúde (construindo pontes), sem antes considerar as possibilidades terapêuticas disponíveis para responder às necessidades identificadas pelas Equipes de Atenção Domiciliar. Não significa a extinção da referência e da contra referência em outros níveis da rede de atenção à Saúde, implica sim em uma produção mais racional e eficaz do cuidado neste outro nível de atenção à saúde⁹.

 

¿Referência é o encaminhamento do usuário de um nível de menor complexidade para outro de maior complexidade, como hospitais e serviços especializados.

 

¿Contra referência é o encaminhamento do usuário de um nível de maior complexidade para um de menor complexidade, devendo ser esta a unidade de saúde mais próxima de seu domicílio.

 

É fundamental, a construção de um programa de apoio matricial dos serviços de referência ou de atenção especializada de doenças raras, para o desenvolvimento do trabalho das equipes de referência de Apoio (EMAP) ou de Atenção Domiciliar (Portaria MS/GM nº 825, de 25 de janeiro de 2016). Esse é o primeiro passo para a organização do trabalho na Atenção Primária, tendo por objetivo limitar a fragmentação cuidado seguro do doente, favorecer a atenção personalizada, consolidando a responsabilização clínica, valorizando o cuidado interdisciplinar e a contribuição para a regulação das redes assistenciais. Esses arranjos objetivam construir, no âmbito gerencial do SUS, uma cultura organizacional democrática, e no plano epistemológico um manejo do conhecimento que valorize a singularidade dos casos e possibilite um equilíbrio dinâmico entre os saberes dos vários profissionais de uma equipe ou de uma rede assistencial⁹.

 

As ferramentas da Tecnologia da Informação e Comunicação, alcançáveis hoje por todos os protagonistas nesse modelo de “cuidado” compartilhado, são os meios de comunicação / encontro entre atenção primária e a média e alta complexidade para o desenvolvimento do projeto terapêutico singular e o compartilhamento das informações dos resultados obtidos com os cuidados desenvolvidos pelas duas equipes, principalmente aquelas distanciadas geograficamente, mas fortemente comprometidas com a qualidade do trabalho desenvolvido pelo TIME.

 

A portaria MS / GM nº 2.546, de 27 de outubro de 2011, instituiu o Programa Telessaúde Brasil Redes que busca melhorar a qualidade do atendimento na Rede de Atenção à Saúde, integrando a atenção primária, média e alta complexidade, por meio da Tecnologia da Informação e Comunicação. O Telessaúde é uma das estratégias integrantes da Política Nacional de Educação Permanente do Sistema Único de Saúde (SUS). Ele se constitui numa ferramenta de interligação entre os gestores da saúde, instituições produtoras do conhecimento e serviços de saúde do SUS, num processo de trabalho cooperado online. Isso permite o desenvolvimento de uma ação de forma colaborativa, de modo rápido e integrado na identificação de problemas e soluções e reduzindo custos. A integração entre instituições com áreas de excelência complementares em saúde e educação permite o compartilhamento de conteúdos educacionais e assistenciais.

 

Finalizando, cada Serviço de Referência de Doença Rara deverá construir a Linha do Cuidado para cada grupo de doenças raras, seguida do projeto terapêutico singular (conduta personalizada) para cada doente, compartilhando / promovendo capacitação profissional / estimulando o diálogo entre os pares profissionais integrantes das duas equipes e com outras instâncias do SUS, quando necessário.

 

 

Referências literárias

 

1 - Portaria MS/GM nº 199 de 31 de janeiro de 2014.

 

2 - PINTO, Márcia; BARROS, Letícia Baptista de Paula; COSTA, Ana Carolina Carioca ET al. Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras. Cad. Saúde Pública [online]. 2019, vol.35, n.9 [citado 2021-04-28], e00180218. Disponível em: http://cadernos.ensp.fiocruz.br/csp/artigo/846/cuidado-complexo-custo-elevado-e-perda-de-renda-o-que-nao-e-raro-para-as-familias-de-criancas-e-adolescentes-com-condicoes-de-saude-raras

 

4 - Health and Safety Commission. Third Report: Organizing for Safety. ACSNI Study Group off Human Factors. London: HMSO; 1993.   

 

5 - Fonte: MOREIRA, Martha Cristina Nunes ET al. Recomendações para uma linha de cuidados para crianças e adolescentes com condições crônicas complexas de saúde. Cad. Saúde Pública [online]. 2017, vol.33.

 

6 - Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Básica. Diretrizes para o cuidado das pessoas com doenças crônicas nas redes de atenção à saúde e nas linhas de cuidado prioritárias / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Básica. – Brasília: Ministério da Saúde, 2013.

 

7 - Organização Mundial da Saúde. Cuidados inovadores para condições crônicas: componentes estruturais de ação: relatório mundial. Brasília: Organização Mundial

 

8 - Moreira MCN, Nascimento MAF, Horovitz DDG, Martins AJ, Pinto M. Quando ser raro se torna um valor: o ativismo político por direitos das pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde. Cad Saúde Pública 2018.

 

9 - Rabeharisoa V, Moreira T, Akrich M. BioSocieties evidence-based activism: patients', users' and activists' groups in knowledge society. BioSocieties 2014; 9:111-28.

 

10 - CUNHA, Gustavo Tenório e CAMPOS, Gastão Wagner de Sousa. Apoio Matricial e Atenção Primária em Saúde. Saude soc. [online]. 2011, vol.20, n.4 [cited  2021-05-07], pp.961-970.