O que é Talassemia?

A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.

A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. Dependendo dos genes envolvidos, o defeito é identificado como a-talassemia (defeito na cadeia alfa) ou b-talassemia (defeito na cadeia beta).

Embora haja outros tipos de talassemia, o mais comum no Brasil e no mundo é a beta-talassemia que, dependendo de sua gravidade, se divide em três grupos principais: talassemia minor, talassemia major e talassemia intermédia.

A talassemia minor, ou traço talassêmico, não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. Seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que o normal.

A talassemia intermédia ocorre quando o gene da talassemia sofre uma mutação e engloba um quadro clínico muito mais amplo que a talassemia major. A gravidade da talassemia intermédia é extremamente variável, e no geral não são necessárias transfusões, como ocorre na talassemia major.

Tratamento

A talassemia major é uma condição tratável. A terapia regular de transfusões sangüíneas, com sangue seguro e processado de maneira apropriada, e quelação de ferro garantem ao portador de talassemia major uma vida plena e de qualidade.

Este regime de tratamento recomendado se baseia no combate à anemia prevalente na talassemia (causada pela doença em si) e na prevenção da sobrecarga de ferro progressiva nos tecidos (provocada pela terapia transfusional utilizada para tratar a anemia).

Se não forem controladas de forma efetiva, a anemia grave e a expansão da medula óssea, típicas da talassemia major inadequadamente tratada, podem acarretar no paciente:

• Crescimento inadequado
• Deformidades ósseas (inclusive faciais)
• Ossos frágeis e fraturas ósseas
• Fígado e baço aumentados (organomegalia)
• Atividades físicas normais prejudicadas
  
  

Qual a origem do nome?

A palavra talassemia deriva da combinação dos termos gregos thalassa (mar), e emas (sangue). Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença hematológica (relativa ao sangue) cuja origem está nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, como Grécia e Itália. Por isso, a talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo.

Outras denominações usadas são anemia de Cooley (devido a Thomas Cooley, pediatra norte-americano que, junto com o médico Perl Lee, primeiro descreveu a doença, em 1927) e microcitemia (eritrócitos, ou glóbulos vermelhos ou hemácias, pequenos).

Outras informações acessar os Links :

Thalassaemia International Federation
Brazilian Association of Thalassaemia (ABRASTA) 
United Kingdom Thalassaemia Society (UKTS)
Thalassaemia Society of Victoria, Australia
Chronic Care Centre, Lebanon
Penang Thalassaemia Society, Malaysia
Thalassaemics India
Thalassaemia Association of Argentina
Thalassaemia Federation of Turkey
Taiwan Thalassaemia Association
Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone” per la Guarigione della Thalassemia
OSCAR Netherlands
Cooley’s Anemia Foundation
Thalassemia Foundation of Canada